Tay-Sachs: Um Relato de Caso

Tay-Sachs é uma doença hereditária causada por uma mutação de um gene. Os indivíduos que apresentam este gene defeituoso não apresentam uma enzima importante, designada por hexosaminidasa A (HEXA), que combate a formação de um tipo de gordura chamada gangliosídeo GM2. Como resultado, a gordura se acumula no cérebro e, eventualmente, causa dano as células nervosas
e transtornos neurológicos (HARVARD MEDICAL SCHOOL; 2010).

É uma desordem neurodegenerativa, na qual há uma acumulação intralisossomal de gangliosídeo GM2 devido a deficiência da enzima HEXA, especialmente nas células neuronais (MOLINARI, CARRION e STEIGLEDER; 2001).

De acordo com Cardoso (2012), é uma enfermidade derivada de uma herança autossômica recessiva, ou seja, o indivíduo desenvolve a enfermidade quando se herdam apenas os genes defeituosos de ambos os pais. Os que recebem os genes recessivos de um só (pai ou mãe) não desenvolvem a doença, mas são portadores de genes mutantes, e se tem filhos com outro portador, os filhos apresentarão a doença de Tay-Sachs.

É uma doença progressiva e o aparecimento da ataxia e incoordenação surge antes dos 10 anos de idade. Regressão do desenvolvimento e déficit mental são características marcantes da doença. Progressivo retardo motor, aumento do tônus e surgimento de convulsões são bastante comuns. Um estado vegetativo com rigidez se desenvolve entre 16/17 anos de vida, seguido pelo óbito dentre de poucos anos, geralmente por infecção respiratória (MOLINARI, CARRION e STEIGLEDER; 2001).

CASO:

Paciente A.G.O., 15 anos, sexo masculino, apresenta Síndrome de Tay-Sachs global (tronco + membros), com lado direito mais afetado e hipertonia de membros superiores y tríceps sural, teve desenvolvimento motor normal, chegando a ler e escrever, mas aos 4 anos seus pais perceberam que o filho caía com frequência e que suas funções motoras estavam regredindo e apenas aos 9 anos foi diagnosticada a síndrome. Há outro caso na família apresentado por seu irmão mais novo e o irmão do meio é portador. Paciente totalmente dependente para realizar suas atividades de vida diárias (AVDs) e necessita de ajuda para comer, manter a higiene e para suas atividades de lazer.

Avaliação: apresenta deformidades em médio pé direito (D) em abdução (ABD) e membros superiores (MMSS) com contraturas em flexão relevantes; realiza marcha e tem pouco mobilidade, as mudanças de postura apenas ocorrem se forem facilitadas e ainda assim são realizadas de forma muito lenta; com a facilitação passa de prono para 4 apoios, e desta posição para de joelhos, segue para a posição “de Caballero” e desta para de pé, se não houver a facilitação na posição em que o paciente se encontra, assim permanece por muito tempo; tem bom controle postural quando de pé ou em sedestação, porém nas posturas intermediárias o controle apresenta prejuízos; apresenta ataxia, marcha em bloco e muito lenta, apresenta reação de proteção funcional, mas bastante lenta; tem pé instável que não suporta o peso e se põe valgo no ortostatismo; apresenta hipertonia de MMSS e tríceps sural; não usa órteses, embora precise; tremor intencional, retraso mental, sialorréia, usa óculos e apresenta um bom seguimento visual; não apresenta problemas respiratórios e não há alterações na caixa torácica; hemicorpo D mais afetado; crises epiléticas.

Objetivos: normalizar o tônus, promover e incrementar o funcionamento motor e a mobilidade, facilitar movimentos ativos e inibir movimentos anormais, melhorar o equilíbrio e a instabilidade postural, evitar novas contraturas e corrigir posturas defeituosas, retardar o máximo possível a progressão e os efeitos dos sintomas da enfermidade, vigiar o sistema respiratório (como medida de precaução para evitar infecções).

Conduta: Foram realizados 8 atendimentos, no período de 26/04/2012 a 18/05/2012 no Colégio de Educação Especial da cidade de Toledo (Toledo, Espanha), onde era realizado: técnicas rítmicas de balanceio para reduzir a rigidez proveniente da hipertonia, alongamentos funcionais, reações de equilíbrio, rotação, exercícios de movimentos funcionais nos padrões do Kabat para MMSS, treino de marcha, exercícios na bola de Bobath, facilitação de movimentos através de pontos-chave, hidroterapia (altamente eficaz na diminuição da rigidez).

O paciente manteve o quadro, no entanto não apresentou progressão na piora dos sintomas.

A doença de Tay-Sachs é rara e muito grave, sempre resultando em morte e, assim sendo, o prognóstico não é bom. Entretanto, a fisioterapia pode retardar a progressão e os efeitos possíveis dos sintomas da doença, oferecendo uma melhor qualidade de vida para o paciente. Devido ao seu caráter progressivo, o ideal é ter um acompanhamento da fisioterapia para sempre. São pacientes que não devem receber alta da fisioterapia.

Referências:

1 - CARDOSO ML. Doença de Tay-Sachs. Disponible en: http://www.infoescola.com/doencas/doenca-de-tay-sachs/ Acesso en:13/05/2012 14h32min.

2-HARVARD MEDICAL SCHOOL. Doença de Tay-Sachs. Disponible en: http://mednet.umic.pt/portal/server.pt/community/Doencas/Doencas$Detail?idDoencas=AZD0457_039   Acceso en: 14/05/2012 18h53min

3 - MOLINARI CG, CARRION MJM, STEIGLEDER MF. Doença de Tay-Sachs. Fundação Faculdade Federal de Ciências Médicas de Porto Alegre, 2001

Autora: Maryelly Evelly